- تاریخ ثبت‌نام
- 31/3/17
- ارسالی‌ها
- 53
- پسندها
- 750
- امتیازها
- 4,963
- مدال‌ها
- 5
سطح
7
- نویسنده موضوع
- #1
سندروم چدیاک هیگاشی
Chediak – Higashi Syndrome
سندروم چدیاک هیگاشی،یک بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تنظیم کننده ترافیک لیزوزومی (CHS) یعنی LYST بر روی کروموزوم 1ایجاد می شود
پروتئین کد شونده توسط این ژن با چندین پروتئین من جمله پروتئین HRS کمپلکس SNARE و پروتئینهای سیگنالینگ برهمکنش داشته و در ادغام غشایی داخل سلولی و ترافیک وزیکولها مشارکت دارد
از علائم آن می توان :
-فقدان رنگدانه (ملانین) در موها و چشم ( آلبینیسم چشمی- پوستی) و نورگریزی
- لکه های پوستی غیر طبیعی
-عفونتهای مکرر،کم خونی، نوتروپنی،ترومبوسیتوپنی
-عفونتهای فرصت طلب و لنفوم بدخیم
در این سندرم شاهد گرانولهایی هستیم با اندازه های متفاوت ولی تقریبا بزرگ، در رنگهای متنوع (آبی تا قرمز) که کمی شبیه به...
Chediak – Higashi Syndrome
سندروم چدیاک هیگاشی،یک بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تنظیم کننده ترافیک لیزوزومی (CHS) یعنی LYST بر روی کروموزوم 1ایجاد می شود
پروتئین کد شونده توسط این ژن با چندین پروتئین من جمله پروتئین HRS کمپلکس SNARE و پروتئینهای سیگنالینگ برهمکنش داشته و در ادغام غشایی داخل سلولی و ترافیک وزیکولها مشارکت دارد
از علائم آن می توان :
-فقدان رنگدانه (ملانین) در موها و چشم ( آلبینیسم چشمی- پوستی) و نورگریزی
- لکه های پوستی غیر طبیعی
-عفونتهای مکرر،کم خونی، نوتروپنی،ترومبوسیتوپنی
-عفونتهای فرصت طلب و لنفوم بدخیم
در این سندرم شاهد گرانولهایی هستیم با اندازه های متفاوت ولی تقریبا بزرگ، در رنگهای متنوع (آبی تا قرمز) که کمی شبیه به...
