پوست و مو بیماری پوستی پروانه ای

[ήίάž]

بیماری پروانه‌ای (اپیدرمولیز بولوزا (به فرانسوی: épidermolyse bulleuse) یا اپیدرمولیزیس بولوسا (به انگلیسی:Epidermolysis bullosa) (ایی. بی: E.B)) بیماری ارثی بافت‌های پوستی می‌باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجادتاول‌های خون‌ریزی دهندهٔ دردناک می‌کند. شیوع این بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ است. ای بی واگیر ندارد. شدت بیماری در مبتلایان پیشرونده و افزاینده است و حتی ممکن است به مرگ منتهی گردد. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژناست.[۱] و درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.در نتیجهٔ این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود. تاول‌های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[ήίάž]

همه‌گیری

از هر ۱ میلیون نفر ۵۰ نفر با بیماریE.B , متولد می‌شوند. درصد احتمال شیوع این بیماری در همهٔ کشورها و در همهٔ نژادها یکسان می‌باشد.

 

[ήίάž]

طبقه‌بندی

شکل‌های اصلی بیماری E.B، ایی‌بی اس (ساده simplex)، ایی‌بی جی (اتصالی junctional) ایی‌بی دی (اضمحلالی dystrophic) هستند. ایی‌بی ساده در لایهٔ بیرونی پوست یا همان اپیدرم رخ می‌دهد؛ ایی‌بی اتصالی و ایی‌بی اضمحلالی در ناحیهٔ درم یا همان غشاء پایه رخ می‌دهند.

 

[ήίάž]

علت بیماری

اغلب افراد مبتلا به ایی. بی آن را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده‌اند دریافت می‌کنند. ژن‌ها تعیین‌کنندگان خواص و صفات بدن انسان هستند که از والدین به کودک می‌رسد. همچنین آن‌ها همهٔ اعمال سلول‌های بدن مثل ساخت پروتئین‌ها را کنترل می‌کنند. بیشتر از ۱۰ ژن کشف شده مسوول انواع مختلف ای. بی هستند. ژن‌ها روی کروموزوم‌ها که ساختارهایی واقع در هستهٔ سلول‌ها هستند قرار دارند.

در یک نوع غالب (نمایان) از ای. بی، ژن بیماری فقط از یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث می‌رسد، که در این صورت با یک احتمال ۵۰ درصدی می‌توان گفت که ۱ بارداری از هر ۲ بارداری به ایی. بی منجر خواهد شد. اما انتقال به صورتمغلوب (نهفته) را به حالتی می‌گوییم که در آن، ژن بیماری...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[ήίάž]

هر دو شکل نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) از ای‌بی اضمحلالی وجود دارد. در این وضعیت، الیافی که اپیدرم (پوست بیرونی) را به درم (پوست زیرین) زیرساختی (نهفته) محکم می‌کنند یا پنهان هستند یا اینکه هیچ کاری انجام نمی‌دهند؛ که این به سبب نارسایی در ژن کلاژن نوع VII (هفت)، یک پروتئین الیافی که جزء اصلی الیاف محکم شده‌است، می‌باشد.

اپیدرمولیز بولوسای آکویزیتا (ای‌بی اِی) یک اختلال نادر وابسته به تولید پادتن‌های مضر (خودایمن) است که بدن به الیاف کوچک مهار شده (محکم شده) خودش با پادتن‌ها، پروتئین‌های مخصوصی که به مبارزه و نابودی عناصر خارجی که به بدن حمله می‌کنند، حمله می‌کنند. این بیماری در چند مورد به دنبال معالجهٔ دارویی برای وضعیتی دیگر رخ حاصل شده‌است؛ با این حال در اکثر موارد، علت این بیماری...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[ήίάž]

تشخیص بیماری

متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل‌دهی تاول هاست و اینکه با انجامبافت‌برداری (برداشتن یک نمونهٔ کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای‌بی است. یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ نوری است تا دیده شود که پروتئین‌هایی که برای شکل‌دهی الیاف‌های کوچک متصل و الیاف‌ها یا همی دسموزوم‌ها نیاز می‌باشند مفقود هستند یا در تعداد کاهش یافته‌اند. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که می‌تواند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت تر نشان دهد.

تکنیک‌های اخیر این امکان را به وجود آورده‌اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به ای‌بی و اعضای...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[ήίάž]

علایم

علایم به نوع اپیدرمولیز بولوسا بستگی دارد ولی در حالت کلی شامل موارد زیر می‌شود:

علایم کلی

۱.خرخر کردن صدا سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر

۲.ریزش مو

۳.تاول زدن نزدیک چشم و بینی

۴.تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن

۵.تاول زدن پوست بعد از آسیب‌های جزئی یا تغییر دما

۶.وجود تاول در بدو تولد

۷.مشکلات دندانی مثل پوسیدگی

۸.وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک)

۹.از دست دادن یا تغییر شکل ناخن

 

[ήίάž]

ای‌بی ساده

یک شکل کلی از ای‌بی ساده معمولاً با تاول زدن شروع می‌شود که در هنگام تولد یا کمی بعد از آن مشهود است. در یک شکل موضعی خفیف تاول‌ها به ندرت فراتر از دست‌ها و پاها گسترش می‌یابند. در بعضی از زیرگونه‌های ای‌بی ساده، تاول‌ها روی نواحی همه جانبهٔ بدن رخ می‌دهند. نشانه‌های دیگر ممکن است شامل پوست ضخیم شده روی کف دست‌ها و کف پا؛ زبری، ضخیم شدن، ناخن‌های دست یا ناخن‌های انگشت‌های پای پنهان؛ و تاول زدن بافت‌های نرم درون دهان باشد. علائم کمتر متداول شامل کندی رشد، تاول‌هایی در مری؛ کم خونی (کاهش در سلول‌های خونی قرمز که اکسیژن را به تمامی قسمت‌های بدن می‌رسانند)؛ اثر زخم در پوست؛ و میلیا، که کیست‌های پوستی کوچک سفیدرنگ هستند، می‌باشند.

 

[ήίάž]

ای‌بی اتصالی

این بیماری معمولاً شدید است. در جدی‌ترین اشکالش، تاول‌های بزرگ، جریحه دار (زخم دار) روی صورت، بدن، و پاها می‌تواند به سبب عفونت‌های عارضه دار و از دست دادن آب بدن که منجر به دهیدراسیون (آب‌گیری) شدید می‌شود، زندگی را تهدید کند. زندگی همچنین به توسط تاول‌هایی که بر مری، مجرای تنفسی بالایی، معده (شکم)، روده‌ها، دستگاه ادراری- تناسلی اثر می‌گذارند، تهدید می‌شود. نشانه‌های دیگری در هر دو شکل شدید و خفیف Jای‌بی شامل زبری و ضخیم شدن ناخن‌های دست یا ناخن‌های انگشت‌های پا؛ نازک شدن پوست (به نام اثر زخم مربوط به کاهیدگی (کم شدن قوهٔ نامیه) تاول‌هایی روی پوست سر یا از دست دادن مو با اثر زخم (طاسی در اثر زخم)؛ سوء تغذیه و کم خونی؛ کندی رشد؛ درگیری بافت نرم درون دهان و بینی؛ و شکل‌گیری...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.

 

[ήίάž]

ای‌بی اضمحلالی

اشکال نمایان (غالب) و نهفتهٔ (مغلوب) ای‌بی دی اندکی علائم مختلف دارند. در بعضی اشکال نمایان و نهفتهٔ خفیف، تاول‌ها ممکن است فقط روی دست‌ها، پاها، آرنج‌ها و زانوها ظاهر شوند؛ ناخن‌ها معمولاً به‌طور متفاوتی شکل می‌گیرند؛ میلیا (کیست‌های پوستی کوچک سفید رنگ) ممکن است روی پوست بدن و اندام ظاهر شود؛ و در آنجا ممکن است درگیری بافت‌های نرم، به خصوص مری وجود داشته باشد. شکل نهفتهٔ شدیدتر به توسط تاول‌هایی روی سطوح بزرگی از بدن، از دست دادن ناخن‌ها یا ناخن‌های زبر یا ضخیم، اثر زخم مربوط به کاهیدگی (کم شدن قوهٔ نامیه)، میلیا، خارش، کم خونی، و کندی رشد، مشخص می‌شود. اشکال شدید نهفتهٔ ای‌بی همچنین ممکن است منجر به التهاب چشمی شدید با فرسایش قرنیه (پوشش شفاف در جلوی چشم)، زود از دست...

لطفا برای مشاهده کامل مطالب در انجمن ثبت نام کنید.